Un test de sânge inovator poate detecta cancerele greu de diagnosticat


tavă pentru mostre de sângeDistribuie pe Pinterest
Un nou test de sânge poate detecta zeci de tipuri de cancer, chiar și unele care altfel sunt greu de detectat. Dar este atât de revoluționar pe cât pare? Credit imagine: TEK IMAGE/SCIENTIFIC PHOTO LIBRARY/Getty Images.
  • Cercetătorii au conceput un test de sânge pentru cancer care examinează metilarea ADN-ului fără celule.
  • Un studiu pe scară largă este în desfășurare pentru a determina modul în care testul Gallieri, după cum se știe, influențează timpul până la diagnosticarea cancerului.
  • Unele rezultate ale studiului au fost prezentate recent la o conferință.
  • Ele arată o rată mare de fals pozitive, dar o rată scăzută de fals negative.

Cu cât cancerul este detectat mai devreme, cu atât este mai tratabil și se așteaptă ca oamenii să supraviețuiască mai mult.

Au fost dezvoltate programe naționale de screening pentru a îmbunătăți detectarea cancerului înainte de apariția simptomelor, dar acestea nu sunt disponibile pentru toate tipurile de cancer.

Există, de asemenea, unele controverse cu privire la dacă programele de screening detectează sau nu suficiente cazuri de cancer pentru a fi utile și dacă detectează prea multe fals pozitive la persoanele sănătoase.

Multe teste de depistare a cancerului sunt concepute pentru a căuta o tumoră într-un anumit organ, cum ar fi cancerul de sân mamografie screening. Unele teste de screening caută, de asemenea, un marker de cancer specific al unui anumit organ – acesta este cazul antigenului specific de prostată utilizat în screening-ul cancerului de prostată.

Celulele devin canceroase atunci când apar mutații genetice care modifică expresia genelor legate de repararea ADN-ului, diviziunea celulară sau moartea și le determină să crească necontrolat, ducând la o tumora.

ADN-ul din toate celulele umane conține molecule numite grupări metil, care afectează modul în care ADN-ul este transcris și tradus. În celulele canceroase, acestea sunt adesea diferite și contribuie la modificarea expresiei genice a celulei.

De asemenea, cercetătorii au descoperit în 1948 că toate celulele umane, fie ele canceroase sau sănătoase, eliberează ceea ce se numește ADN fără celule în sânge.

Testele de sânge care utilizează ADN-ul fără celule sunt deja folosite în testele prenatale neinvazive pentru a determina dacă un făt este bărbat sau femeie, tipul său de sânge sau chiar dacă are o afecțiune genetică sau cromozomială.

Utilizarea acestor teste de către femeile însărcinate a evidențiat potențiala utilizare a testelor de sânge ADN fără celule pentru a detecta cancerul atunci când au fost detectate anumite anomalii care s-au dovedit a fi cancer la mamă.

Căutarea a început să dezvolte un test de sânge care ar putea fi folosit pentru depistarea cancerului pentru mai multe tipuri de cancer folosind ADN-ul fără celule.

După câțiva ani de dezvoltare a testului Gallieri de către compania GRAIL, în 2019 Food and Drug Administration (FDA) a primit o desemnare Breakthrough Device pentru testul care a examinat metilarea ADN-ului fără celule în sânge.

În anul următor, compania a anunțat că va începe studiul PATHFINDER în februarie 2020 pentru a evalua impactul testului asupra timpului până la diagnosticarea persoanelor cu cancer, alături de Serviciul Național de Sănătate (NHS) din Marea Britanie.

Testul are acum peste 140.000 de persoane înscrise, iar compania intenționează să finalizeze studiul în 2026, cu rezultate intermediare așteptate în 2024.

În această săptămână, compania a dezvăluit unele rezultate de la 6.662 de persoane în studiul PATHFINDER la Congresul 2022 al Societății Europene de Oncologie Medicală (ESMO) din Paris, Franța.

Ca parte a dezvoltării testului Galleri, metilarea ADN-ului fără celule găsit în probele de sânge a fost analizată folosind învățarea automată pentru a detecta modele asociate cu cancerul și chiar ce organ sau țesut provine din cancer.

Testul funcționează prin secvențierea metilării la fiecare bază ADN-ului pe întregul genom. Datele găsite sunt apoi analizate folosind algoritmi produși de învățarea automată pentru a determina dacă ADN-ul canceros este prezent și de unde a provenit.

Studiul PATHFINDER a fost conceput pentru a evalua dacă testul Gallieri accelerează diagnosticarea cancerului. În eșantionul de 6.662 de persoane cu vârsta peste 50 de ani, testele de sânge au descoperit cancer la 92 de participanți și, în cele din urmă, au confirmat 11 tipuri de cancer la 35 de participanți.

Aproape jumătate – 48% dintre cancere – erau într-un stadiu incipient, fie stadiul I, fie stadiul II, când au fost descoperite. Aproximativ 71% au fost cancere pentru care nu este disponibil în prezent niciun program de screening, inclusiv cancere de ficat, intestin subțire, uter, pancreas, oase, cap și gât.

Alte tipuri de cancer detectate au inclus limfomul Hodgkin și non-Hodgkin, orofaringe, căile biliare intrahepatice, plămâni, ovar, mielomul cu celule plasmatice și tulburările celulelor plasmatice.

Majoritatea participanților al căror cancer a fost detectat cu ajutorul testului au fost supuși unor proceduri imagistice, cum ar fi scanări CT sau RMN, pentru a-și confirma diagnosticul de cancer. Cei cu diagnostice adevărate de cancer au suferit, de asemenea, proceduri mai invazive, cum ar fi biopsii, pentru a-și confirma cancerul, împreună cu 30% dintre participanții care au avut rezultate fals pozitive.

Trebuie remarcat faptul că timpul necesar pentru a confirma absența cancerului în urma unui rezultat fals pozitiv a fost mai mare decât după un rezultat adevărat pozitiv.

Puține tipuri de cancer nu au fost detectate prin test, cu o rată de fals negativi mai mici de 1%. Aceasta înseamnă că Galeriile testul a detectat 99,5% dintre cazurile de cancer.

Într-un comunicat de presă, dr. Jeffrey Venstrom, ofițer medical șef la GRAIL, a spus că „[w]Deși PATHFINDER nu a fost conceput pentru a determina sensibilitatea sau numărul de tipuri de cancer detectate de Galleri, în acest studiu au fost detectate 11 tipuri de cancer diferite, care [has] nici un screening standard astăzi, iar rata fals pozitive a fost mai mică de 1%.

„În studiul mult mai amplu CCGA caz-control, testul Galleri a detectat mai mult de 50 de tipuri de cancer”, a remarcat dr. Venstrom.

Știri medicale de azi De asemenea, a vorbit cu profesorul Paul Pharoah de la Centrul pentru Epidemiologia Genetică a Cancerului, Universitatea din Cambridge, Marea Britanie. Profesorul de epidemiologie a cancerului a spus că rezultatele publicate până acum demonstrează necesitatea unui studiu randomizat care să măsoare mortalitatea globală pentru testul lui Gallieri pentru a afla dacă oamenii trăiesc mai mult după screeningul cancerului prin intermediul acestui test.

„În acest studiu observațional, au avut 92 de persoane cu teste anormale. Dintre aceștia, doar 35 s-au dovedit a avea cancer, o persoană având două tipuri de cancer (36 de cancere din 35 de persoane). Aceasta înseamnă că mulți oameni sunt investigați pentru ceva ce nu au avut.

– prof. Paul Pharoah

„Din cele 36 de cancere, 17 au fost tumori maligne de sânge. Aceasta este o proporție foarte mare – mult mai puțin de 45% din toate tipurile de cancer pe care se crede că le-ar diagnostica acest test sunt hematologice – și sugerează un supradiagnostic substanțial al malignității sângelui”, a subliniat profesorul Pharoah.

“Nu este neapărat un lucru rău, dar depinde de modul în care este gestionată malignitatea. Și exista posibilitatea ca cancerele de sânge să fie supradiagnosticate cu acest test”, a avertizat el.

Add Comment